切除的甲状腺癌组织样本质量的影响对下一代测序测试的影响
Kanako C Hatanaka1, Kenichi Nakamura2, Ryohei Katoh3
1Center for Development of Advanced Diagnostics, Hokkaido University Hospital, Sapporo, Japan.
Pathology international
|January 16, 2024
概括
甲状腺癌 (TC) 的下一代测序 (NGS) 取决于核酸质量. 较老的样本 (≥3年) 需要仔细评估,以确保高的NGS成功率来检测转染过程中重新排列的 (RET) 变化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 在转染 (RET) 过程中重新排列的激活原基因变化在甲状腺癌 (TC) 发病过程中至关重要.
- 下一代测序 (NGS) 是识别瘤DNA/RNA中的这些RET变化的关键方法.
- 评估影响NGS成功的因素对于可靠的临床诊断至关重要.
研究的目的:
- 评估影响NGS在切除TC标本中检测RET变化的成功率的因素.
- 确定样本年龄,固定条件和核酸质量对NGS结果的影响.
- 建立对经过NGS的档案TC样本的质量评估标准.
主要方法:
- 来自三家日本医院的202个TC样本的分析,存储时间 (<1至<10年) 和固定参数各不相同.
- 下一代测序 (NGS) 采用Oncomine Dx目标测试 (ODxTT) 进行DNA和RNA测序.
- 使用完整性数字 (DV200) 和完整性得分 (ddCq/ΔCq) 评估DNA/RNA质量.
主要成果:
- 总体而言,NGS的成功率为DNA的90%,RNA的93%.
- 3岁以下的样本显示出高成功率 (98%-100%),而3岁以下的样本显示出91%的成功率.
- 核酸完整度得分 (DNA的ddCq,RNA的ΔCq) 是NGS成功的重要预测因素.
结论:
- 核酸质量评估对于在临床环境中实现高NGS成功率至关重要.
- 对于3年或以上的档案TC样品,需要特别注意质量.
- 对RET变化的验证NGS结果取决于可靠的样本处理和质量控制.


