在PAX6相关的无线病症中评估光盘低成形
Alexandre Dentel1, Mohammed B Madani, Matthieu P Robert
1Ophthalmology Department (Alexandre Dentel, MBM, MPR, DB-G, Alejandra Daruich), Necker-Enfants Malades University Hospital, AP-HP, Paris Cité University, Paris, France; Borelli Centre (MPR), UMR 9010, CNRS-SSA-ENS Paris Saclay-Paris Cité University, Paris, France; INSERM (SV, DB-G, Alejandra Daruich), UMRS1138, Team 17, From Physiopathology of Ocular Diseases to Clinical Development, Paris Cité University, Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, France; and Medecine Genomic Department of Systemic and Organ Diseases (SV), Cochin Hospital, APHP, Paris Cité University, Paris, France.
在PAX6相关的无血病患者中,光盘缺血显著减少,盘直径与盘骨距离的比率与骨缺血严重程度相关. 这一比率,特别是当通过超广场成像进行半自动评估时,有助于评估光盘低成形.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 先天性无血症,通常与PAX6相关,与光盘低成形有关.
- 精确的光盘低成形的特征对于理解与aniridia相关的视力障碍至关重要.
研究的目的:
- 用超广场成像 (UWFI) 和非水性视网膜摄影 (NMRP) 来表征先天性无血病中的光盘低成形.
- 在这些患者中研究光盘低成形和叶低成形之间的关系.
主要方法:
- 关于PAX6相关无血病患者的回顾性病例系列.
- 使用了UWFI,NMRP和光谱域光学连贯性断层扫描 (SD-OCT).
- 与健康对照组相比,测量了圆盘直径 (DD) 和圆盘到膜距离 (DF),以计算DD:DF比率.
主要成果:
- 在NMRP和UWFI评估中,与对照组相比,安尼里迪亚患者的DD:DF比率显著降低.
- 在UWFI上的半自动DD:DF比率在无血病患者中显著较低 (P < 0.0001).
- 观察到叶低成形度与DD:DF比率 (r = -0.52,P = 0.0067) 之间存在显著的负相关性.
结论:
- DD:DF比率是评估先天性无血症视盘缺血症的一个有价值的定量工具.
- 这一比率在PAX6相关的无血症中显著降低,并且与叶低成形症的严重程度相关.
- 通过UWFI进行半自动评估,提高了DD:DF比率的实用性.
