一项对因FLAD1和ETFDH基因变异而导致的利博黄素响应多重乙-CoA脱缺陷的比较研究

Bing Wen1, Runqi Tang2, Shuyao Tang1

  • 1Department of Neurology and Research Institute of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Qilu Hospital, Shandong University, Jinan, 250012, Shandong, China.

Journal of human genetics
|January 16, 2024
PubMed
概括

利博弗拉响应性脂质储存肌病 (LSM) 可能是由FLAD1基因变异引起的,而不仅仅是ETFDH. 这项研究比较了FLAD1和ETFDH变异,发现了类似的临床和生化特征,但不同的肌肉病理. 在这两种情况下,GDF15都升高.