静止状态fMRI功能连接组的C9orf72突变状态
Mario Stanziano1,2, Davide Fedeli1, Umberto Manera2,3
1Neuroradiology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute Carlo Besta, Milan, Italy.
Annals of clinical and translational neurology
|January 18, 2024
概括
患有C9orf72基因扩张的肌缩性侧面硬化症 (ALS) 患者表现出大脑连接的改变,特别是涉及视觉网络. 这表明,在C9orf72相关的ALS中,额外运动功能至关重要.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 缩性侧面硬化症 (ALS) 的休息状态功能连接体尚未得到充分研究,特别是在遗传因素方面.
- C9orf72六核酸重复扩张是ALS的常见遗传原因.
研究的目的:
- 在有或没有C9orf72扩张的ALS患者中调查网络对网络的连接.
- 确定ALS的遗传状态和功能连接体改变之间的关系.
主要方法:
- 使用网络对网络连接分析研究了功能连接组.
- 将三个组进行比较:C9orf72+ALS患者 (n=19),C9orf72-ALS患者 (n=19) 和ALS模仿患者 (n=19).
- 根据人口统计和临床变量匹配组.
主要成果:
- 与ALS模仿者 (P=0.001) 相比,C9orf72+ALS患者在默认模式,前对对面和视觉网络之间表现出更强的连接性.
- 全连接组分析显示,C9orf72+患者的结节程度更高 (P<0.001).
- 在C9orf72+患者中,感觉运动皮层被发现是孤立的.
结论:
- 额外运动功能在ALS谱系疾病中起重要作用.
- 视觉皮层的改变可能在C9orf72相关的ALS中起病原作用.
- 增加视觉系统与注意力网络的连接性是C9orf72+ALS患者的特征.
