在巴基斯坦人口中评估多个参考面板的归算性能
Jiayi Xu1, Dongjing Liu2, Arsalan Hassan3,4
1Department of Psychiatry, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA.
medRxiv : the preprint server for health sciences
|January 18, 2024
概括
在巴基斯坦个体中选择正确的基因型归因参考小组是准确的全基因组关联研究 (GWAS) 的关键. 扩展的1000个基因组面板比较大的面板提供了更高的准确性,突出了对多样化的参考种群的需求.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 人口遗传学 人口遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 基因型归算对于全基因组关联研究 (GWAS) 非常重要.
- 现有的参考面板和基准测试主要包括欧洲血统.
- 在巴基斯坦人口中赋予基因型数据的最佳参考面板仍然未确定.
研究的目的:
- 评估公开可用的基因组对巴基斯坦个体的基因型归因的参考面板.
- 为了确定祖先组成和样本大小对归算准确性的影响.
- 为巴基斯坦人口确定表现最好的参考小组.
主要方法:
- 多个参考面板进行基因型归算的比较.
- 对1814名巴基斯坦人的基因型数据进行了推算.
- 评估了将TOPMed和扩展1000基因组 (ex1KG) 面板结合在一起的元归因策略.
主要成果:
- 对TOPMed和ex1KG的meta-imputation证明了准确性和覆盖率的最佳平衡.
- ex1KG面板比更大的TOPMed面板实现了更高的归算精度.
- 祖先组成和样本大小显著影响归算性能.
结论:
- 扩展的1000个基因组面板是巴基斯坦基因型归因的高度准确的参考.
- 未来的努力应集中在与全球多样化的人口开发参考面板上.
- 在代表性不足的人口中准确的归算对于推进GWAS至关重要.
