[遗传性视神经病变的各种遗传变异患者视神经形态和功能参数的长期变化]
Yu K Murakhovskaya1,2, N A Andreeva1, P G Tsygankova3
1Krasnov Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia.
Vestnik oftalmologii
|January 18, 2024
概括
与c.152A>G和m.14484T>C突变相关的遗传性视神经病变 (HON) 显示出比m.11778G>A和m.3460G>A突变更好的视力恢复. 早期视力丧失表明HON患者的预后较差.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
背景情况:
- 勒伯遗传性视神经病变 (LHON) 和自身逆性视神经病变 (ARON) 是视神经疾病.
- 核或线粒体DNA的突变导致这些情况,导致类似的临床表现.
- 在基于遗传性视神经病变 (HON) 特定遗传突变的视觉功能变化中存在变异.
研究的目的:
- 评估具有不同HON基因变异的患者的长期形态和功能变化.
- 为了在各种HON基因突变中比较视力敏度和恢复率.
- 评估初始和最终视力敏度之间的相关性,以及突变对预后的影响.
主要方法:
- 该研究包括84名患者 (165只眼睛) 确诊LHON或ARON.
- 评估最佳校正的视敏度 (VA),色视 (CV) 和计算机化周边测量.
- 在60个月的随访期间,利用光学连贯性断层扫描 (OCT) 进行形态评估.
主要成果:
- 与m.11778G>A和m.3460G>A突变相比,具有c.152A>G和m.14484T>C突变的患者的长期VA更好.
- 在54% (c.152A>G) 和71% (m.14484T>C) 的病例中,最终VA值为0.5或更高,相比之下,m.11778G>A和m.3460G>A分别为6%和13%.
- 在初始和最终的VA (K=0.67;p<0.001) 之间发现了直接的相关性,CV恢复略快于VA.
结论:
- 与c.152A>G和m.14484T>C突变相关的HON提供了比来自m.11778G>A和m.3460G>A突变的LHON更好的预后.
- 显著的初始视力敏度下降表明视力恢复预后更差.
- 在所有研究的突变中,OCT成像表明视觉功能得到保留.
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