缺少SMARCB1的头骨底部冠状骨肉瘤与12p重复呈现为由转移性精子瘤引起的体质类型恶性病变
Prokopios P Argyris1, Bindu Challa2, Swati Satturwar2
1Division of Oral and Maxillofacial Pathology, The Ohio State University College of Dentistry, Postle Hall, Room 2191 305 W. 12th Ave, Columbus, OH, 43210, USA. argyris.2@osu.edu.
Head and neck pathology
|January 18, 2024
概括
体型恶性瘤 (STM) 很少在丸生殖细胞瘤 (TGCT) 中出现. 该病例详细介绍了一种极为罕见的头和部软骨肉瘤,可能来自转移性TGCT,突出了不寻常的特征.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 体型恶性瘤 (STM) 是丸生殖细胞瘤 (TGCT) 的罕见并发症.
- 软骨肉瘤是一种非常罕见的STM形式,头部和部的参与是未经记录的.
- 在年轻男性中,TGCTs是最常见的固体瘤,具有特定的遗传标记,如异染色体12p.
研究的目的:
- 报告一个独特的STM软骨肉瘤病例,由头部和部的转移性TGCT引起.
- 描述这种罕见瘤的独特免疫类型和分子特征.
- 强调在头部和部病变中考虑TGCT转移的重要性,这些病变具有不寻常的特征.
主要方法:
- 鼻腔和头骨底部瘤的组织病理学和免疫组织化学分析.
- 使用FISH (光 in situ杂交) 检测IDH1/2突变和染色体异常.
- 通过成像和活检诊断原发性丸瘤和转移性传播.
主要成果:
- 一名39岁的男性出现了头骨底部软骨肉瘤 (II-III级) 带有脑内和脑内扩展.
- 免疫组织化学检测显示S100和上皮标记阳性,SMARCB1表达丧失;IDH1/2突变不存在.
- 鉴定出一种主要的丸半瘤,具有同胞性肌细胞和广泛的淋巴腺病变;转移性半瘤在关节上淋巴结中得到确认.
- 鱼类分析显示,异染色体12p在转移性半瘤和冠状腺癌中都增加,支持冠状腺癌的TGCT起源.
- 患者对化疗没有反应,并在三个月内死于这种疾病.
结论:
- 这一病例代表了首个涉及头部和部的STM软骨肉瘤的记录实例,源于转移性TGCT.
- 这种瘤表现出独特的免疫类型和分子特征,包括12p增强,使其与典型的头冠状瘤不同.
- 高怀疑指数对于诊断具有非典型免疫组织化学或分子发现的头病变至关重要,特别是在有TGCT病史的患者中.
