下一代-细针测序在子上吸收甲状腺癌的复发
Helene Theodon1, Erell Guillerm2, Johanna Wassermann3
1H Theodon, Thyroïde et tumeurs endocrines, University Hospital Pitié Salpêtrière, Paris, 75013, France.
European thyroid journal
|January 18, 2024
概括
在复发性甲状腺癌的细针吸入物上进行下一代测序 (NGS),在53%的患者中确定了瘤驱动因素. 这种对吸血剂的分子测试策略可以指导当组织不可用时的高级甲状腺癌管理.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 瘤分子基因定型对于治疗晚期甲状腺癌至关重要.
- 传统的分子检测依赖于形式固化嵌 (FFPE) 组织,这种组织可能并不总是可用.
- 需要替代的分子测试策略,用于无法访问的瘤组织.
研究的目的:
- 评估基于DNA和RNA的下一代测序 (NGS) 针对甲状腺癌复发的细针吸收物 (FNA) 的有效性.
- 确定基于FNA的NGS是否是临床实践中高级甲状腺癌管理的可行策略.
主要方法:
- 对33名患有晚期甲状腺癌的患者进行了回顾性研究.
- 收集了宫复发的超声波 (美国) 引导细针吸入物 (FNA).
- 基于DNA和/或RNA的下一代测序 (NGS) 对收集的吸血样进行了测序.
主要成果:
- 进行了34个基于DNA的NGS分析,其中79%具有结论性.
- 在53%的患者中,通过基于DNA的NGS.通过DNA识别出一种瘤原体驱动因素.
- BRAF c.1799T>A 是最常见的突变 (n=13). 在32个基于RNA的NGS中,有26个是可解释的,没有检测到基因融合.
结论:
- 在部淋巴结转移的细针吸附物上进行下一代测序 (NGS),在53%的晚期甲状腺癌病例中发现了瘤原因驱动因素的改变.
- 这种对吸血剂的分子测试方法可以显著改变患者管理.
- 基于FNA的NGS提供了一个有价值的替代品,当FPE组织是不可用的.
