在患有卵膜黑色素瘤的患者中检测循环无细胞DNA的拷贝数变异
Takuto Sato1, Kamaneh Montazeri2, Evangelos S Gragoudas3
1Broad Institute of MIT and Harvard, Boston, MA.
JCO precision oncology
|January 18, 2024
概括
无细胞DNA (cfDNA) 的超低通全基因组测序 (ULP-WGS) 检测了转移性皮膜黑色素瘤 (mUM) 中的循环瘤DNA (ctDNA). 8q增益始终可检测,可以作为监测疾病进展的血液生物标志物.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 液体活检液体活检
背景情况:
- 身体染色体的改变,包括单体3和8q的增长,与毛膜黑色素瘤 (UM) 的转移风险有关.
- 在UM中对无细胞DNA (cfDNA) 变化的全基因组规模评估提供了潜在的预后见解.
研究的目的:
- 评估UM中cfDNA的超低通全基因组测序 (ULP-WGS) 的基因组信息与临床结果之间的相关性.
- 评估cfDNA分析在转移性UM (mUM) 中检测染色体变化的实用性.
主要方法:
- 在16名UM患者 (14名转移性) 的血样本上进行ULP-WGS.
- 使用ichorCNA.估计了瘤分数 (TFx) 和副本数变化 (CNAs).
- 使用概率比测试 (LRT) 分析了8q放大检测.
主要成果:
- 在14名mUM患者中,在11名患者中检测到循环瘤DNA (ctDNA).
- 在所有具有可检测ctDNA的样本中检测到8q增益;在17个样本中,在10个样本中检测到单体3
- TFx与疾病状态相关,随疾病进展而增加;8q增益检测在较低TFx的LRT时更敏感.
结论:
- ULP-WGS可以检测mUM中的ctDNA,TFx与疾病状态相关.
- 在mUM中始终检测到8q增益,支持其作为早期变化的作用.
- 对CNA的ULP-WGS检测,特别是8q增益,显示出作为监测UM进展的血液生物标志物具有前途.
