从全基因组测序来评估瘤在正常污染的临床应用
Jonathan Mitchell1, Salvatore Milite2,3, Jack Bartram4
1Genomics England, London, UK.
Nature communications
|January 18, 2024
概括
通常样本受到瘤细胞的污染会阻碍癌症变体的检测. 我们开发了一种评估污染的工具,这对于研究和临床环境中准确的体质变体分析至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 瘤正常分析因正常样本被瘤细胞污染而受到损害,降低了变异检测灵敏度.
- 准确的体质变体检测对于癌症研究和临床决策至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证一个工具来评估使用全基因组测序数据的正常样本污染.
- 调查各种癌症类型和样本矩阵中的患病率和污染源.
主要方法:
- 利用英格兰基因组学公司的全基因组测序数据.
- 开发了一种用于正常样本污染评估的新工具.
- 验证了 in silico 和对最小残留疾病测试的工具.
- 对患有血液性恶性瘤和肉瘤的患者进行了系统审查.
主要成果:
- 在各种癌症类型和DNA来源中观察到污染.
- 从急性髓性白血病患者的唾液样本和从骨髓增殖性新生体中分类的CD3+T细胞中发现了最高的污染患病率.
- 鉴定了108个癌症相关基因的热点突变,这些基因有可能被标准变异调用管道遗漏.
结论:
- 正常样本污染是影响体质变体检测的一个重要问题.
- 开发的污染评估工具对于研究和临床实践中准确的基因组分析至关重要.
- 突出污染评估对于大规模测序项目来支持患者护理决策至关重要.
