开发和内部验证与类风湿性关节炎相关的间歇性肺部疾病的临床和遗传风险评分
Austin M Wheeler1,2, Joshua F Baker3, Thomas Riley3
1VA Nebraska-Western Iowa Health Care System, Omaha, NE, USA.
Rheumatology (Oxford, England)
|January 20, 2024
概括
结合临床和遗传因素的新风险模型准确地识别了与类风湿关节炎相关的间歇性肺病 (RA-ILD). 这种工具可以帮助分层患者的风险,并可能减少RA患者不必要的测试.
科学领域:
- 类风湿病学 类风湿病学
- 肺部病理学 肺部病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 风湿性关节炎相关的间歇性肺病 (RA-ILD) 构成了重大的临床挑战.
- 现有的RA-ILD风险因素缺乏有效风险分层的验证工具.
- 在RA的背景下,急需改进的方法来识别患有ILD风险较高的个体.
研究的目的:
- 开发和验证一个新的RA-ILD风险预测模型.
- 将遗传风险评分 (GRS) 与临床因素相结合,以提高ILD风险评估.
- 评估模型在一个大型,多中心,前性类风湿性关节炎 (RA) 队列中的性能.
主要方法:
- 2386名RA患者的基因定型为12个与异常性肺纤维化相关的单核酸多态 (SNPs).
- 基因风险得分 (GRS) 的计算,使用权重小等位基因和逆向选择.
- 开发一个物流回归模型,将GRS和临床风险因素结合起来,在内部使用引导方法进行验证.
主要成果:
- 综合临床和遗传风险模型显示,与单独临床因素相比,ILD的区别优越 (AUC 0.675与0.635).
- 经过验证的模型实现了0.667的收缩校正AUC,超过了仅临床模型 (0.623).
- 队列中很大一部分 (20%) 低于风险值,这表明可能减少低产率测试.
结论:
- 一个结合了临床和遗传风险模型,有效地歧视了RA患者的ILD.
- 开发的风险评分显示了 RA-ILD 中个性化风险分层和有针对性的查的潜力.
- 需要进一步的研究来探索这种GRS在RA-ILD管理中的临床实用性.
