使用模拟的微哈普洛型基因定型数据来评估机器学习算法的价值,以推断DNA混合物贡献者数量
Haoyu Wang1, Qiang Zhu1, Yuguo Huang1
1West China School of Basic Medical Sciences & Forensic Medicine, Sichuan University, China.
Forensic science international. Genetics
|January 20, 2024
概括
精确确定DNA混合物中贡献素 (NoC) 的数量至关重要. 这项研究表明,微型类型和机器学习,如随机森林分类 (RFC),改善了NoC推断,特别是在放弃或贡献者数量高的情况下.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 人口遗传学 人口遗传学
- 计算生物学是一种计算生物学.
背景情况:
- 准确推断贡献者数量 (NoC) 对于DNA混合物解释至关重要.
- 在NoC推断中的挑战来自于复杂混合物中的等位基因共享和脱落.
- 微型 (MH) 具有很高的多态性,可能有助于NoC的确定.
研究的目的:
- 分析基因共享和脱落对NoC推断的影响,使用微型类型 (MH).
- 为了评估MH的有效性,并比较三个NOC推断方法:最大基因数 (MAC),最大概率估计 (MLE) 和随机森林分类 (RFC).
主要方法:
- 模拟了超过4000万个复杂的DNA混合资料 (NoC 2-8) 使用来自南汉人 (CHS) 群体的100个多态MH.
- 包括非亲属 (RM) 和相关的个人 (父母后代 - PO,完全兄弟姐妹 - FS,二度亲属 - SE).
- 将MAC,MLE和RFC算法用于NoC推断在不同的脱落和亲属条件下进行比较.
主要成果:
- 检测到的等位基因的数量随着标记物多态性,亲属性,NOC和脱落而变化.
- 对于RM,MAC和MLE表现最好,其次是SE,FS和PO类型.
- 在PO类型中,RFC表现出色,其次是RM,SE和FS类型.
- 随着NOC的增加和所有方法的退出,回忆力下降.
- 在低NOC时,MLE的表现更好;在高NOC/退学时,RFC的表现更好.
- 用先前的亲属关系信息进行训练的RFC模型优于一般的RFC模型.
结论:
- 在复杂的DNA混合物中,微型对NoC推断具有前景.
- RFC模型在具有挑战性的场景 (高NOC,高退学率) 中表现出卓越的性能,特别是当使用特定的亲属信息进行训练时.
- 提供了构建机器学习模型的建议,用于法医遗传学中的NoC推断.
