分子遗传学增强小儿甲状腺结节的细胞病理评估和手术规划

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 甲状腺结节很常见,但儿童病例的分子遗传数据有限.
• 单独的细胞病理学在预测无确定的甲状腺结节 (Bethesda III/IV) 的恶性瘤方面存在局限性.

研究的目的:

• 调查分子遗传测试在儿科甲状腺结节中的作用.
• 将遗传发现与细胞学和组织学分类相关联.
• 为了确定儿童甲状腺结节中突变的分布.

主要方法:

• 对164名接受甲状腺结节切除的儿科患者 (<22岁) 的回顾性图表审查.
• 对细针吸收 (FNA) 活检或手术试样进行分子测试的分析.
• 测试包括BRAF V600E,基因融合和其他突变分析.

主要成果:

• 对于52%的患者来说,分子检测是可用的.
• 在37%的测试FNA中发现了BRAF突变;其他突变/融合 (DICER1,NRAS,基因融合) 在剩余81%的病例中被发现.
• BRAF,DICER1突变和基因融合预测了恶性瘤,特定突变与贝塞斯达分类相关,并在70%的贝塞斯达IV结节中改变了手术计划.

结论:

• 在FNA样本上进行扩展的分子遗传测试,改善了儿科甲状腺结节中恶性瘤的预测.
• 基因检测,特别是贝塞斯达III/IV结节,可以增强儿科患者的手术决策.