同时组织和循环瘤DNA分子分析以检测基于指导方针的向突变在多种癌症队列中
Wade T Iams1, Matthew Mackay2, Rotem Ben-Shachar2
1Vanderbilt-Ingram Cancer Center, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.
JAMA network open
|January 22, 2024
概括
同时组织和循环瘤DNA (ctDNA) 下一代测序 (NGS) 识别了独特的可操作突变,特别是在乳腺癌中. 结合这两种方法,可以更好地检测出针对高级固体瘤的基于指导方针的向疗法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 基于组织的下一代测序 (NGS) 是识别可向瘤突变的标准.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 测序也可以检测瘤突变,临床支持越来越大.
- 在各种癌症类型中组织和ctDNA分析的联合临床价值尚未得到充分确立.
研究的目的:
- 为了确定是否同时进行组织和ctDNA NGS测试,与单独进行组织测试相比,提高了基于指南的突变检测率.
- 评估各种癌症中组织和ctDNA分析之间的可操作变异检测的一致性和不一致性.
主要方法:
- 分析了3209名患有第四期非小细胞肺癌,乳腺癌,前列腺癌或结直肠癌的患者队列.
- 患者同时接受了组织和血ctDNA基因组分析,样本在30天内收集.
- 基于指导方针的变种的检测率被比较,这些变种是每个方法唯一识别的.
主要成果:
- 在检测到基于指南的变异的1448名患者中,9.3%的患者通过ctDNA和24.2%的患者通过组织检测得到了独特的识别.
- 变体检测差异因癌症类型,基因和ctDNA水平而有所不同.
- 在乳腺癌中,ctDNA在20.2%的病例中独特识别了可操作的变异,特别是增加了ESR1突变检测率24.7%.
结论:
- 同时的组织和ctDNA测试检测出独特的可操作生物标志物,乳腺癌中ctDNA产量更高.
- 整合这两种测试方式可能会改善晚期固体癌症的分子导向治疗.
- 这种方法有可能通过扩大治疗选择来改善患者的治疗结果.
