在患有NF1-关联光路结质瘤的儿科患者中,胆道异常和视觉结果之间的关系
Tais Estrela1, Saprina Truong, Arielle Garcia
1Neuro-Ophthalmology Department (TE, GH), Massachusetts Eye and Ear, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts; Departments of Ophthalmology and Neurology (ST, NJU, GH), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts; Division of Ophthalmology (AG, GTL, RAA), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania; Center for Preventive Ophthalmology and Biostatistics (JH, G-SY), Department of Ophthalmology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania; Division of Neuro-Oncology (MJF), Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania; Departments of Pediatrics (MJF), Ophthalmology (GTL, RAA), and Neurology (GTL, RAA), Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania; and The Hospital for Sick Children (KD, YAR), Toronto, Canada.
在患有1型神经纤维素瘤和光通路质瘤 (NF1-OPGs) 的儿童中,胆道异常 (CA) 是常见的. 然而,这些CA的存在和大小不会影响这些患者的视觉功能.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 在近红外反射率 (NIR) 成像上出现的胆管异常 (CA) 是神经纤维素瘤1型 (NF1) 的新诊断标准.
- 患有NF1-关联光通路质瘤 (NF1-OPGs) 的儿童的CA和视觉功能之间的关系尚不清楚.
研究的目的:
- 评估视力敏度 (VA) 与NF1-OPG儿童中CA的存在,数量或总面积之间的关联.
- 确定CA是否与其他视觉功能参数相关,例如视网膜神经纤维层 (RNFL) 和质细胞内状层 (GCIPL) 厚度.
主要方法:
- 对41名患有NF1-OPG的儿童 (18岁以下) 进行了前性纵向研究.
- 光学连贯断层扫描 (OCT) 和NIR成像用于评估CA,VA,RNFL和GCIPL的厚度.
- 使用回归模型和通用估计方程来分析关联,并考虑眼间相关性.
主要成果:
- 在46-48%的眼睛中存在CA,平均病变数为2.1-2.2个,平均每只眼睛的总面积为2.0-2.3毫米2.
- 在基线或随访时,CA的存在,数量和总面积都与VA无关.
- 在这两次访问中,CA和OCT参数 (RNFL,GCIPL) 之间没有发现显著的关联.
结论:
- 在患有NF1-OPG的儿童中,冠状腺异常很普遍,但并不普遍存在.
- 患有NF1-OPG的儿童中CA的存在和大小似乎与视觉功能或OCT参数无关.
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