融合基因转录作为多发性骨髓瘤中可测量的残留疾病标志物

科学领域:

• 血液学的恶性瘤
• 分子诊断学 分子诊断
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 多发性骨髓瘤 (MM) 是一种严重的血液性恶性瘤.
• 导致IGH::NSD2融合的t(4;14) 转位影响了~15%的MM患者.
• NSD2基因断点 (MB4-1,MB4-2,MB4-3) 影响蛋白质的表达.

研究的目的:

• 开发一种敏感的方法来检测IGH::NSD2聚变转录,用于MM中的MRD监测.
• 评估不同NSD2断点的预后值,特别是MB4-2,对患者的生存.

主要方法:

• 定量实时PCR (qPCR) 和数字PCR (dPCR) 已开发用于检测IGH::NSD2融合mRNA.
• 分析了来自111名MM患者的骨髓 (BM) 和外周血液 (PB) 样本.
• 测试的灵敏度达到了1:100,000,用于核融合mRNA检测.

主要成果:

• 开发的试验在检测IGH::NSD2融合转录中表现出高灵敏度.
• 与BM样本相比,PB样本的灵敏度较低 (大小3个数量级).
• 具有MB4-2断点的患者的整体存活率显著降低 (p=0.003).

结论:

• 一种新型,敏感的qPCR/dPCR方法使MM患者具有IGH::NSD2融合的有效MRD监测成为可能.
• 可以使用BM和PB样本进行MRD监测.
• MB4-2断点与MM的不良整体存活率有关,证实了其预后的重要性.