利益相关者对12种多因素疾病遗传风险测试实施的看法
Tomoharu Tokutomi1,2, Akiko Yoshida1,2, Akimune Fukushima1,2
1Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Iwate Medical University, Shiwa 020-3694, Japan.
医疗保健提供者支持对成人疾病进行遗传风险测试,并建议在20岁后进行测试. 他们认为,童年发病的疾病需要更早的基因检测,从出生到19岁.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 全基因组关联研究 (GWAS) 能够为多因子疾病开发多基因风险评分 (PRS).
- 医疗保健提供者对PRS风险分层表示不确定性,强调需要评估PRS临床准备.
- 利益相关者的看法对于将遗传风险预测成功整合到临床实践中至关重要.
研究的目的:
- 评估医疗保健提供者对多因素疾病遗传风险测试的看法.
- 确定对各种疾病类型进行遗传风险测试的感知需求和最佳时间.
- 为多基因风险评分的临床实施策略提供信息.
主要方法:
- 一项基于网络的调查分发给506名医疗保健提供者.
- 该调查询问了对12种多因素疾病遗传风险测试的必要性和时间的看法.
- 数据分析的重点是有关成人发病,儿童发病的精神病和过敏性疾病的利益相关者的意见.
主要成果:
- 对遗传风险测试的积极看法在成人发病的慢性疾病中普遍存在.
- 参与者建议在20岁后进行成年发病疾病的基因测试.
- 对于童年发病的精神病和过敏性疾病,建议在出生至19岁之间进行测试.
结论:
- 医疗保健提供者承认对成人发病的遗传风险测试的价值,主张在成熟后进行测试.
- 该研究提供了有关利益相关者对PRS实施的期望的见解,特别是在测试时间表方面.
- 这些发现有助于正在进行的关于将PRS纳入多因素条件的临床决策的讨论.
更多相关视频
07:15Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Published on: January 16, 2019
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Human Genetics
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
Genetic Screens
Forward genetic screens
Forward or “classical” genetic screens involve creating random mutations in an organism’s DNA using radiation, mutagens, or insertion of additional bases, which...
Behavioral Genetics and Its Designs
The primary methodologies used in behavior genetics include family studies, twin studies, and adoption studies, each providing unique...
Types of Biopharmaceutical Studies: Controlled and Non-Controlled Approaches
Non-controlled studies, commonly employed for initial exploration, lack a control group, rendering them susceptible to biases and external influences. In contrast,...
What is Genetic Engineering?
