线

Luigi Vetri1, Francesco Calì1, Salvatore Saccone2

  • 1Oasi Research Institute-IRCCS, 94018 Troina, Italy.

概括

全外体测序 (WES) 有效地识别发育性和性脑病变 (DEE) 的遗传原因. 这项研究支持WES作为一种有价值的第一线遗传测试,用于早期发病,具有发育迟缓的耐药性.