FinaleMe:通过无血细胞DNA的碎片化模式预测DNA甲基化
Yaping Liu1,2,3,4,5,6,7,8,9, Sarah C Reed8, Christopher Lo8
1Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL 60611.
bioRxiv : the preprint server for biology
|January 23, 2024
概括
FinaleMe从血全基因组测序数据中预测DNA甲基化,使得组织原点的识别成为可能. 这种方法最大限度地从现有的基因组数据集获得洞察力,而不需要专门的协议.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 对无细胞DNA (cfDNA) 甲基化的分析提供了有价值的生物标志物,但受到专业协议和输入材料要求的限制.
- 数以百万计的cfDNA样本已经可从全基因组测序 (WGS) 工作中获得.
- 现有的cfDNA数据集有可能揭示基因调节信息.
研究的目的:
- 开发一种计算方法来预测DNA甲基化模式和使用标准WGS数据从cfDNA来源的组织.
- 利用现有的大型cfDNA WGS数据集进行表观遗传学分析,从而增加这些宝贵资源的实用性.
- 介绍FinaleMe,一种用于cfDNA甲基化预测的新型非同质隐藏马尔科夫模型 (HMM).
主要方法:
- 开发FinaleMe,一个非同质的隐藏马尔科夫模型 (HMM).
- 应用FinaleMe来直接从血cfDNA WGS数据中预测DNA甲基化状态.
- 使用80个配对样本与深层和浅层WGS和WGBS数据进行验证.
主要成果:
- FinaleMe成功地从WGS数据中预测了cfDNA甲基化模式.
- 该模型可以根据cfDNA甲基化概况预测起源组织.
- 在不同的WGS覆盖深度中验证了性能,证明了稳定性.
结论:
- FinaleMe增强了现有的cfDNA WGS数据集的实用性.
- 该方法为预测DNA甲基化和组织起源提供了一条途径,无需专门的二硫酸盐测序.
- 这一创新扩大了cfDNA分析用于生物标志物发现和诊断的应用.
