关于摩洛哥东部染色体异常的第一份报告:使用单核酸多态阵列识别了新出现的部分形13q新病例
Manal Elidrissi Errahhali1, Mounia Elidrissi Errahhali1, Sara Ramdani2
1Genetics Unit, Medical Sciences Research Laboratory, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed Premier, Oujda, Morocco; BRO Biobank, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed Premier, Oujda, Morocco.
概括
这项研究报告了摩洛哥东部第一个染色体异常,确定了16.4%的病例是异常的. 详细介绍了一种新的 de novo 局部三形13q,扩大了对基因型-表型相关性的理解.
科学领域:
- 人类遗传学 人类遗传学
- 细胞遗传学 细胞遗传学
- 生殖生物学 生殖生物学
背景情况:
- 染色体异常是先天性异常,智力障碍和流产的主要原因.
- 这些异常对人类的发病率和婴儿死亡率有很大影响.
- 这项研究是关于东摩洛哥人口染色体异常的第一个全面报告.


