关于摩洛哥东部染色体异常的第一份报告:使用单核酸多态阵列识别了新出现的部分形13q新病例

Manal Elidrissi Errahhali1, Mounia Elidrissi Errahhali1, Sara Ramdani2

  • 1Genetics Unit, Medical Sciences Research Laboratory, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed Premier, Oujda, Morocco; BRO Biobank, Faculty of Medicine and Pharmacy, University Mohammed Premier, Oujda, Morocco.

概括

这项研究报告了摩洛哥东部第一个染色体异常,确定了16.4%的病例是异常的. 详细介绍了一种新的 de novo 局部三形13q,扩大了对基因型-表型相关性的理解.