在长达十年的对产前染色体微阵列测试的回顾性研究中,临床上有意义的发现
Joie O Olayiwola1,2, Mohammad Marhabaie1, Daniel Koboldt1,3
1The Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.
Molecular genetics & genomic medicine
|January 24, 2024
概括
染色体微阵列 (CMA) 测试在产科中显示出显著的临床实用性,有助于对胎儿异常和产物流产 (POC) 损失的遗传诊断. 产前CMA的诊断率为7.8%,而POC CMA的诊断率为16.3%.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 染色体微阵列 (CMA) 是产科的关键遗传测试工具,推用于胎儿结构异常.
- CMA有助于确定流产,胎儿死亡的遗传原因,并确认产前查结果.
研究的目的:
- 评估CMA在产前和产后产物 (POC) 病例中的诊断产量和发现.
- 评估CMA在学术医院环境中的临床实用性.
主要方法:
- 在2011-2020年期间,对523例产前和319例POC CMA病例进行了回顾性分析.
- 对转诊指示,诊断产量和拷贝数变异 (CNV) 发现的审查.
主要成果:
- 临床意义上的CNV发现的诊断收益率为产前病例7.8%,POC病例16.3%.
- 异常的超声波检测结果是产前检测最常见的迹象 (81%).
- 在所有样本中,21型孤独症是最常见的致病性发现.
结论:
- 产前和POC CMA在临床上有价值,用于管理和识别遗传病因.
- 这项研究提供了关于CMA结果在学术临床实验室环境中的范围的见解.
