分子特征和改进的生存预测在一个队列的2023年表膜瘤

科学领域:

• 神经瘤学神经瘤学
• 分子病理学分子病理学
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 膜瘤诊断传统上依赖于组织病理学,提供有限的预后价值.
• 结合分子信息的综合诊断正在出现,但在大型队列中没有充分研究.
• 很少有研究将综合表瘤病理与临床结果相关联,特别是在罕见的亚型中.

研究的目的:

• 使用大型数据集,将基于DNA甲基化的尾瘤分类与临床结果相关联.
• 开发一种综合模型,用于预测尾瘤患者的无进展生存率.
• 识别与预后相关的特定分子和副本数变异 (CNV) 标记物.

主要方法:

• 分析了2023年表瘤DNA甲基化概况 (1736个已发表,287个未发表).
• 甲基化数据与临床信息的相关性,包括生存结果.
• 开发和验证预测模型 (Kaplan-Meier,支持矢量机,综合模型) 以实现无进展的生存.

主要成果:

• 对于EPN-PFA,EPN-ZFTA和EPN-MYCN亚型,整体10年生存率明显较差 (56%,62%,32%).
• 染色体1q的增加/6q的损失标志着EPN-PFA的生存状况较差;CDKN2A/B的损失表明了 supratentorialEPN-ZFTA的预后不佳.
• 后腔 EPN-ZFTA 呈现的复发时间早于 supratentorial 的对应物.
• 看似良性的MPE和PF-SE亚型的无进展生存率低于预期 (59%,65%).
• 综合模型在5年无进展生存预测中实现了73%的平衡准确性,在高信心预测中超过80%.

结论:

• 分子亚型对准确的尾瘤预后至关重要.
• 综合诊断模型提高了无进展生存率的预测.
• 罕见的和以前被低估的表瘤亚型可以表现出侵略性行为和高复发率.