基因型-表型相关性研究,研究由新型KDM4B变体引起的胎儿大脑结构异常
Xuliang Zhao1,2, Xu Li3, Min Yu4
1Department of Obstetrics and Gynecology, Reproductive Medicine Center, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, 230601, China.
Molecular biology reports
|January 25, 2024
概括
在胎儿中发现了一种新的KDM4B基因变异,该胎儿患有心室巨腹症和大脑体的产生. 这一发现表明KDM4B突变是胎儿大脑形的潜在原因.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 胎儿腹腔巨变 (VM) 是一种常见的产前大脑形,与神经发育障碍 (NDD) 有关.
- KDM4B基因变异与NDD相关,但报告的病例很少.
- 这项研究调查了一个带有VM的胎儿和大脑体 (ACC) 的产生.
研究的目的:
- 为了确定胎儿VM和ACC的遗传原因.
- 探索KDM4B在胎儿大脑发育中的作用.
主要方法:
- 整体外体和桑格测序被用来分析胎儿生殖系变异.
- 在被转染的人类细胞上进行了西部涂抹,以评估突变KDM4B蛋白表达和稳定性.
主要成果:
- 在胎儿中发现了KDM4B基因 (NM_015015.3:c.2889_2890ins) 中的一个de novo插入变异.
- 这种变异导致KDM4B突变蛋白的表达显著减少,可能是由于稳定性下降.
结论:
- 确定的KDM4B插入变体可能是胎儿大脑结构异常 (VM和ACC) 的原因.
- 这一案例凸显了对VM或ACC的胎儿进行KDM4B变异查的重要性.
- 在产前诊断中应考虑KDM4B的潜在副本数变化.
