Rebika Dhiman1, Lavanya Gandepalli1, Aishwarya Rathod1

  • 1Dr Rajendra Prasad Centre for Ophthalmic Sciences, AIIMS, New Delhi, India.

概括

渐进性脊椎病 (HGPPS) 的水平视力是一种罕见的遗传性疾病. 这项研究突出了一个独特的HGPPS病例,在印度兄弟姐妹中偶然诊断出来,经过遗传检测得到证实.

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