一个高性能计算工作流来加快在25个基因组数据集中的GATK SNP检测

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 计算生物学 计算生物学

背景情况:

• 单核酸多态 (SNP) 对于分子遗传变异研究至关重要.
• 参考基因组和重新排序数据的指数增长需要更快的SNP调用工具.
• 现有的基因组分析工具包 (GATK) 版本缺乏负担得起的高性能计算 (HPC) 可访问性.

研究的目的:

• 为GATK开发一个开源的,高性能计算基因组变体,称为工作流 (HPC-GVCW).
• 从超级计算机到台式机,在各种计算平台上实现高效的SNP调用.
• 加速SNP的发现,并促进功能和繁殖研究.

主要方法:

• 为GATK开发和实施HPC-GVCW管道.
• 基准HPC-GVCW在多种作物物种上的性能和准确性.
• 在生产模式下应用HPC-GVCW,使用具有约3000个重新序列的加入的分群意识的16个基因组大米参考面板.

主要成果:

• 在各种作物物种中,HPC-GVCW的性能和准确性与单独的GATK相提并论.
• 通过SNP访问大米小组,花了16周的时间,平均确定了2730万个SNP/基因组.
• 在大米中发现了约230万个新的SNP,这些SNP不在IRGSPRefSeq参考基因组中.

结论:

• 开源的HPC-GVCW管道显著提高了SNP在HPC平台上的呼叫速度.
• 该工作流是广泛适用的,在四种主要的作物物种与不同的基因组大小上成功测试.
• 将HPC-GVCW与分群意识的参考面板相结合,可以快速发现和公开SNP,揭示功能相关的新SNP.