欧洲罕见病参考网络是否准备好接受机器学习? 一个混合方法的研究研究
Georgi Iskrov1,2, Ralitsa Raycheva3,4, Kostadin Kostadinov3,4
1Institute for Rare Diseases, 22 Maestro G. Atanasov St., 4017, Plovdiv, Bulgaria. georgi.g.iskrov@gmail.com.
Orphanet journal of rare diseases
|January 25, 2024
概括
机器学习 (ML) 提供了更快的罕见疾病 (RD) 诊断的潜力. ERN成员对ML工具表现出热情,但需要更多的培训和合作才能有效实施.
科学领域:
- 医疗信息学 医疗信息学
- 医疗保健中的人工智能
- 罕见疾病的诊断 罕见疾病的诊断
背景情况:
- 与常见疾病相比,罕见疾病 (RD) 患者面临诊断延迟.
- 机器学习 (ML) 技术为改善 RDs 的诊断速度和准确性提供了机会.
- 欧洲参考网络 (ERN) 是推动研发和发展护理的关键利益相关者.
研究的目的:
- 探讨ERN成员对RD诊断的ML技术的期望和经验.
- 评估在罕见疾病医疗保健中采用ML的感知好处和障碍.
主要方法:
- 一种混合方法的方法,结合了在线调查和焦点小组讨论.
- 针对的医疗专业人员和其他与24ERN相关联的个人.
- 收集了423份调查答复,并进行了定性焦点小组讨论.
主要成果:
- 参与者报告了有限的ML知识,但认为诊断准确度的提高是关键的好处.
- 缺乏培训和与开发商合作的需求被确定为障碍.
- 大多数支持的可选,建议在诊断中使用ML,主要是在5年内专门的单位.
结论:
- 尽管经验差距很大,ERN成员对实施ML用于RD诊断充满热情.
- 医疗保健专业人员,开发人员,政策制定者和患者团体之间的合作对于信任和采用至关重要.
- 需要进一步的研究,以了解不同利益相关者对罕见疾病ML的不同观点.


