在9,993名中国人中进行遗传性聋病载体查
Yanqiu Liu1, Lei Wang2, Lanlai Yuan3
1Jiangxi Maternal and Child Health Hospital, Nanchang, China.
Frontiers in genetics
|January 26, 2024
概括
在中国人群中,对遗传性聋的预孕载体查确定了GJB2的2.86%和SLC26A4的2.63%的载体率. 这种查有助于高机会夫妇的生殖决策.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 听力学 听力学是指听力学.
背景情况:
- 遗传性聋影响生殖选择,但对载体查的研究是有限的.
- 预孕和产前载体查对于明智的生殖决策至关重要.
- 了解特定人群中聋基因的载体频率至关重要.
研究的目的:
- 确定中国人群中常见遗传性聋病基因 (GJB2,SLC26A4) 的载体频率.
- 评估载体查对高风险夫妇生殖结果的影响.
- 评估遗传性聋遗传载体查的临床效用.
主要方法:
- 下一代测序用于GJB2和SLC26A4基因的载体查.
- 在测试前和之后,为个人和夫妇提供遗传咨询.
- 招募发生在两个中国医院的怀孕前或怀孕早期阶段.
主要成果:
- 在9,993名受试者中,GJB2的载体率为2.86%和SLC26A4的2.63%
- 最常见的GJB2变种是c.235delC (1.89%),而SLC26A4变种是c.919-2A>G (1.08%).
- 在六对高机会夫妇中,有四对选择了替代的生殖策略,防止了两个受影响的分娩.
结论:
- 对遗传性聋进行载体查具有临床价值.
- 这项研究强调了GJB2和SLC26A4查在中国人口中的重要性.
- 基因查使夫妇能够做出明智的生殖决定,减少遗传性聋的发生率.
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