在结直肠癌人口查计划中,晚期腺瘤的缺陷不匹配修复查不有效

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 胃肠病学 胃肠病学

背景情况:

• 林奇综合征 (LS) 是一种遗传性癌症倾向综合征.
• 结肠直肠癌 (CRC) 查通常涉及评估不匹配修复缺陷 (dMMR) 或微卫星不稳定性 (MSI) 以确定LS.
• 先进的腺瘤是已知的CRC的前体.

研究的目的:

• 在以人口为基础的查计划中,研究针对林奇综合征 (LS) 晚期腺瘤查的实用性.
• 确定晚期腺瘤中dMMR和MSI的患病率,作为LS的查策略.

主要方法:

• 来自荷兰CRC人口查计划的1572个晚期腺瘤的分析.
• 腺瘤是根据包括组织学 (管状,小状),大小 (≥1厘米) 和高度发育不良等标准进行选择的.
• 对所有选定的病例进行了不匹配修复免疫组织化学 (MMR-IHC) 和/或微卫星不稳定性 (MSI) 分析.

主要成果:

• 只有五种晚期腺瘤 (0.3%) 呈现dMMR和MSI.
• 其中两个病例显示高甲基化,至少有两名患者怀疑发生生殖线事件.
• 从人口查中对晚期腺瘤的dMMR的标准评估在识别大量LS病例方面被证明是无效的.

结论:

• 对dMMR/MSI进行高级腺瘤的查不是在人口查中检测林奇综合征 (LS) 患者的有效策略.
• 虽然对前体病变的及时检测对于早期的LS检测是可取的,但目前的方法不足.
• 可能需要进一步的研究来开发更有效的查方法,以在前体病变中发现LS.