在ADPKD患者中DNAJB11突变:单心队列中的临床特征
Valeria Aiello1,2, Francesca Ciurli1, Amalia Conti3
1Nephrology, Dialysis and Kidney Transplant Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, 40138 Bologna, Italy.
Genes
|January 26, 2024
概括
DNAJB11基因中的遗传变异与病有关,呈现出自体主导多囊性病 (ADPKD) 和自体主导管间性病 (ADTKD) 的特征. 这表明DNAJB11突变导致重叠综合征.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學.
- 医学遗传学 医学遗传学
- 细胞生物学 细胞生物学
背景情况:
- 自体主导多囊性病 (ADPKD) 是一种由遗传突变引起的渐进性病.
- 虽然PKD1和PKD2是主要的基因,但大约7%的ADPKD病例仍未在遗传上得到解决.
- DNAJB11已成为与囊性脏疾病相关的基因,但其完整的表型谱仍在定义中.
研究的目的:
- 调查DNAJB11变异在未解决ADPKD的家庭中的作用.
- 描述DNAJB11突变患者的临床和成像发现.
- 确定DNAJB11突变是否有助于ADPKD和ADTKD之间的重叠表型.
主要方法:
- 收集了来自4个具有异合体DNAJB11变体的家族的临床和成像数据.
- 将DNAJB11变异分类为可能致病性 (LP) 或不确定的重要性 (VUS) 的变异.
- 审查脏活检结果,包括间歇性纤维化和相关的并发症,如高尿血和糖尿病.
主要成果:
- 在这四个家族中,有三个家族可能具有致病性DNAJB11变体.
- 患者表现出ADPKD特征以及ADTKD特征,如高尿血,糖尿病和慢性间歇性纤维化.
- 一位患者的脏活检显示显著的间歇性纤维化.
结论:
- DNAJB11突变与遗传未解决的ADPKD病例的一个子集有关.
- DNAJB11表型似乎是一个重叠综合征,与ADPKD和ADTKD共享特征.
- 需要进一步的研究,以充分阐明DNAJB11相关病的谱和机制.
