多基因测试在区分良性和恶性甲状腺结节的临床价值
Murui Zhang1, Xiaotong Hu1, Lunming Liu2
1Department of Pathology, Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University College of Medicine & Sir Run Run Shaw Institute of Clinical Medicine of Zhejiang University, Hangzhou, China.
Medicine
|January 26, 2024
概括
多基因检测显著改善了恶性甲状腺结节的诊断,减少了良性病例不必要的手术. 这种方法有助于手术前决策和甲状腺癌的预后评估.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 最近的世卫组织和甲状腺瘤分类强调了基因检测的重要性.
- 甲状腺结节的细针吸收 (FNA) 仅限于单基因测试 (例如,BRAFV600E).
- 多基因测试数据,特别是在亚洲人群中,很少.
研究的目的:
- 评估多基因测试对区分良性和恶性甲状腺结节的临床实用性.
- 根据2023年贝塞斯达甲状腺细胞病理报告系统 (BSRTC) 评估多基因测试.
主要方法:
- 通过超声导向细针吸收细胞学 (FNAC) 收集了615个甲状腺结节.
- 利用下一代测序来进行多基因面板测试.
- 分析了常见的甲状腺癌突变:BRAFV600E,KRAS,NRAS,HRAS,TERT,TP53,PAX8/PPARG,CCDC6/RET,NCOA4/RET. 这些突变包括:
主要成果:
- 在52.7%的结节中发现了基因突变; BRAFV600E (79.1%) 和RAS (23.8%) 是最常见的.
- 突变结节的恶性病发率为89.7%,其中淋巴结转移率为45.3%.
- 结合多基因测试和细胞学,准确率为90.3%,明显高于单独的细胞学 (72.2%).
结论:
- 多基因测试大大提高了恶性甲状腺结节检测率.
- 它有助于防止患有良性结节的患者进行不必要的手术.
- 为个性化手术前决策,治疗和预后评估提供有价值的数据.
