鉴定和描述与零星性肌缩侧面硬化症 (ALS) 相关的新型ERBB4变异

Younghwi Kwon1, Minsung Kang2, Yu-Mi Jeon1

  • 1Dementia Research Group, Korea Brain Research Institute (KBRI), Daegu, South Korea.

概括

一种新型ERBB4基因变异N706D与肌缩侧面硬化症 (ALS) 有关. 这种突变降低了ERBB4酸化,表明功能丧失并导致运动神经元疾病.