鉴定和描述与零星性肌缩侧面硬化症 (ALS) 相关的新型ERBB4变异
Younghwi Kwon1, Minsung Kang2, Yu-Mi Jeon1
1Dementia Research Group, Korea Brain Research Institute (KBRI), Daegu, South Korea.
Journal of the neurological sciences
|January 26, 2024
概括
一种新型ERBB4基因变异N706D与肌缩侧面硬化症 (ALS) 有关. 这种突变降低了ERBB4酸化,表明功能丧失并导致运动神经元疾病.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 肌缩侧面硬化 (ALS) 是一种进展性运动神经元疾病,影响大脑和脊髓.
- 虽然大多数ALS病例是零星的,5-10%是家族性,已确定50多个相关基因,包括ERBB4.


