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Updated: Jul 4, 2025
08:04
Murine Fetal Echocardiography
Published on: February 15, 2013
17.3K
胎儿高性脏:诊断考虑和遗传测试策略
Christine B Hertenstein1, Kristen A Miller1, Judy A Estroff2
1Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, USA.
Prenatal diagnosis
|January 27, 2024
概括
产前超声波显示双边高声 (HEK) 的结果不清楚. 基因检测和高级成像对于诊断病因,告知预后以及指导胎儿HEK的遗传咨询至关重要.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 儿科脏病学 儿科脏病学
背景情况:
- 在产前超声波上隔离的双边超声 (HEK) 带来了重大诊断和预后挑战.
- 胎儿HEK的结果有很大差异,从正常发育到致命的产后情况.
- 识别潜在病因对于确定预后和提供准确的遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 审查染色体,单基因和胎儿双边HEK的其他原因.
- 总结确定病因如何影响预后和复发风险.
- 批判性地评估目前胎儿HEK的实验室诊断策略.
主要方法:
- 关于胎儿双边HEK研究的综合文献综述.
- 分析影响预后的因素,包括外形和妊娠年龄.
- 评估基因测试方式,如染色体微阵列,基因面板,全外体序列 (WES) 和全基因组序列 (WGS).
主要成果:
- 常见的病因包括自身逆性/主导性多囊性病和17q12微切除 (HNF1b).
- 基因发现的进步揭示了纤维病变,过度生长综合征和管异位作为其他原因.
- 目前的第一线测试 (微阵列,基因板,WES) 在55%-60%的病例中产生诊断.
结论:
- 预计全基因组测序 (WGS) 将为胎儿双边HEK提供最高的诊断产量,因为它能够检测单核酸变异 (SNV) 和副本数变异 (CNV).
- 通过先进的遗传检测进行准确的诊断对于明智的预后和遗传咨询至关重要.
- 结合产前成像,胎儿表型和综合遗传分析的综合方法是管理胎儿双边HEK的关键.
