自体衰退性耳聋的AAV1-hOTOF基因疗法:一个单臂试验
Jun Lv1, Hui Wang2, Xiaoting Cheng2
1ENT Institute and Otorhinolaryngology Department, Eye & ENT Hospital, Fudan University, Shanghai, China; NHC Key Laboratory of Hearing Medicine, Fudan University, Shanghai, China; State Key Laboratory of Medical Neurobiology and MOE Frontiers Center for Brain Science, Fudan University, Shanghai, China; Institutes of Biomedical Science, Fudan University, Shanghai, China.
Lancet (London, England)
|January 27, 2024
概括
使用AAV1- hOTOF的基因治疗为患有自体衰退性聋的儿童提供了安全有效的治疗方法. 这种新的方法在年轻患者中显著恢复听力和提高语音感知.
科学领域:
- 耳鼻喉科
- 遗传学
- 复原医学
背景情况:
- 由OTOF基因突变引起的自体衰退性聋导致严重的先天性听力损失.
- 目前没有药物治疗这种情况.
- 基因疗法是一个潜在的治疗途径.
研究的目的:
- 评估携带人类OTOF转基因 (AAV1- hOTOF) 的腺相关病毒血清型1的安全性和有效性,用于治疗自体复发性聋儿童.
- 在基因治疗后评估听觉功能和语音感知.
主要方法:
- 一个单臂,单中心试验,涉及患有OTOF突变和严重听力损失的儿童 (1-18岁).
- 一次的AAV1-hOTOF内注射.
- 主要终点:在6周的剂量限制性毒性;次要终点:听力和语音评估.
主要成果:
- 在6名儿童中没有观察到剂量限制性毒性或严重不良反应.
- 五名儿童表现出听力恢复,听力脑干反应值显著降低.
- 在听力恢复的参与者中,语音感知得到改善.
结论:
- AAV1- hOTOF基因治疗是一种安全有效的新疗法,用于诊断为自体衰退性聋的儿童.
- 这项研究支持基因疗法作为先天性听力损失的有希望的策略.
