使用染色体微阵列分析进行产前诊断和中枢神经系统异常的胎儿的分子细胞遗传特征:为期七年的单中心回顾性研究
Jianlong Zhuang1, Na Zhang2, Yu'e Chen3
1Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Women's and Children's Hospital, Quanzhou, 362000, Fujian, China. 415913261@qq.com.
Scientific reports
|January 27, 2024
概括
染色体微阵列分析在患有中枢神经系统 (CNS) 异常的胎儿中发现了致病拷贝数变异 (CNV),提高了检测率,而不是传统的型造型. 像ZIC2,GNB1和NSUN5这样的基因与这些胎儿中枢神经系统异常有关.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 对于患有中枢神经系统 (CNS) 异常的胎儿的副本数变异 (CNV) 存在有限的研究.
- 了解胎儿中枢神经系统异常的遗传基础对于准确的诊断和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 使用染色体微阵列分析 (CMA) 调查与胎儿中枢神经系统异常相关的致病性 CNV (pCNV).
- 为了确定CMA的诊断收益率与型分析相比,检测中枢神经系统异常胎儿的染色体异常.
- 通过识别参与胎儿中枢神经系统异常的候选基因,探索基因型-表型关系.
主要方法:
- 对5460名孕妇进行了染色体微阵列分析 (CMA);对57名患有中枢神经系统异常的胎儿进行了分析.
- 分析包括胎儿流产组织的CMA (34例),以及型分析和羊水的CMA (23例).
- 计算了染色体异常和pCNVs的检测率,并在方法和异常类型之间进行了比较.
主要成果:
- 观察到染色体异常检测率为24.56% (14/57),其中包括五种动脉和九种pCNVs.
- 在两种测试中,CMA的检测收益率比 karyotype 分析提高了 13.04%,确定了三个额外的 pCNV.
- 与单独的中枢神经系统异常 (14.29%) 相比,在额外的中枢神经系统异常 (40.91%) 的胎儿中发现了更高的检测率.
结论:
- 在患有中枢神经系统异常的胎儿中,CMA有效地识别致病性中枢神经病毒,提供比型化更高的诊断产量.
- ZIC2,GNB1和NSUN5被确定为潜在的候选基因,有助于胎儿中枢神经系统异常.
- 这些发现增强了对胎儿中枢神经系统异常的遗传咨询,并有助于理解基因型-表型相关性.
