针对中国新生儿的向性外基因组测序策略 (NeoEXOME) 使用3423名新生儿的试点研究
Ziyang Cao1,2, Xiaoyan He3, Dongjuan Wang3
1Clinical Research Unit, Shanghai Children's Hospital, Shanghai Jiao Tong University Medical School, Shanghai, China.
Molecular genetics & genomic medicine
|January 29, 2024
概括
一个新的NeoEXOME面板有效地使用下一代测序 (NGS) 对中国新生儿的单基遗传性疾病进行选. 这种有针对性的方法改善了早期检测,特别是对于缺乏生物化学标记的疾病.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 新生儿查 (NBS) 对于检测先天性异常至关重要.
- 目前在中国针对单一性遗传性疾病的NBS策略是不够的.
- 下一代测序 (NGS) 显示了改善NBS的潜力.
研究的目的:
- 开发和验证针对中国新生儿群体中单基性遗传疾病的向测序小组.
- 通过先进的遗传分析,提高新生儿查的有效性.
主要方法:
- 开发了601个与中国人口相关的基因的NeoEXOME面板.
- 创建了一个基于ACMG结果分级指南的解释系统.
- 通过1000个基因组项目和3423名新生儿的试点多中心研究验证了该小组.
主要成果:
- 在1000个基因组项目中,NGS阳性率为7.6%,在多中心研究中为12.0%.
- 在常规NBS阳性新生儿中,58.5%与NGS结果一致.
- 在常规NBS阴性新生儿中,8.9%的新生儿是NGS阳性,其中9人经过临床诊断后进行了随访.
结论:
- 成功设计和验证了NeoEXOME面板用于NBS中的目标测序.
- 该小组在检测单一性遗传性疾病方面在中国人群中表现出很高的表现.
- 这种方法可以早期检测疾病,特别是那些没有生物化学标记的疾病.
