早期检测恶性和前恶性外围神经瘤使用无细胞DNA碎片组学
R Taylor Sundby1, Jeffrey J Szymanski2,3, Alexander Pan1
1Pediatric Oncology Branch, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
medRxiv : the preprint server for health sciences
|January 31, 2024
概括
早期发现与神经纤维素瘤类型1 (NF1) 相关的瘤至关重要. 一种新的无细胞DNA (cfDNA) 断片学方法准确地区分了NF1患者的良性,前恶性和恶性外周神经膜瘤 (PNST).
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 1型神经纤维素瘤 (NF1) 患者患上外围神经膜瘤 (PNST) 的风险很高,包括恶性形式 (MPNST).
- 在NF1中早期检测PNST对于及时的临床干预和改善结果至关重要.
- 目前的方法难以区分良性,前恶性和恶性NF1相关瘤.
研究的目的:
- 开发和验证一种无细胞DNA (cfDNA) 断片学方法,用于早期检测和分类NF1相关PNST.
- 为了区分非恶性,前恶性 (非典型神经纤维瘤 - AN) 和恶性 (MPNST) 瘤.
- 评估cfDNA碎片组学在NF1患者临床决策中的有用性.
主要方法:
- 来自101名NF1患者和21名健康对照者的血cfDNA分析.
- 以往基于cfDNA复制数改变 (CNA) 的方法的验证.
- 基于片段的cfDNA特征的调查,包括片段长度比率,终端动机分析和非负矩阵因子分解解卷.
- 碎片学结果与临床诊断的比较.
主要成果:
- 基于cfDNA CNA的方法确定了MPNST,但无法区分良性和前恶性状态.
- 碎片式方法成功地将前恶性非典型神经纤维瘤 (AN) 与良性瘤区分开来.
- 碎片学准确地诊断出了对MPNST可疑的AN病例.
- 这种方法可以精确区分良性状神经纤维瘤,AN和MPNST.
结论:
- 这项研究开创了使用血cfDNA碎片学来早期检测和精确诊断NF1相关PNST的先驱.
- 开发的断片学方法可以区分良性,前恶性和恶性瘤状态.
- 这项技术在查应用和改善NF1患者临床决策方面具有重大潜力.
