报告遗传性癌症倾向的可行性和临床实用性 在研究中识别的致病变体研究生殖系测序:一项前性干预研究
Megan L Hutchcraft1, Shulin Zhang2,3, Nan Lin4
1Division of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Kentucky Markey Comprehensive Cancer Center, Lexington, KY.
JCO precision oncology
|January 31, 2024
概括
通过分子瘤板 (MTB) 报告从生殖线测序获得的临床可行的二次发现是可行的. 这种方法可以识别出超过三分之一的致病性生殖系变异 (PGVs),这些变异在标准指南基础的测试中被遗漏,支持扩展生殖系测序.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 在瘤学瘤学.
- 临床遗传学 临床遗传学
背景情况:
- 癌症患者的生殖线测序通常会产生临床可行的二次发现 (SF),但通常不会披露.
- 分子瘤板 (MTBs) 可能有助于报告这些发现.
研究的目的:
- 评估报告从生殖线研究测序中临床相关的二次发现的可行性.
- 评估MTB和治疗瘤医生在此报告过程中的作用.
主要方法:
- 对癌症患者进行前性,干预性队列研究,接受研究等级的生殖系全外体序列测序.
- 在ACMG SF v2.0基因中对致病性/可能致病性生殖系变异 (PGV) 的分析.
- 在MTB的领导下,向瘤学医生报告PGV,并建议进行遗传咨询和确认测试.
主要成果:
- 4.1%的参与者患有癌症倾向的PGVs,3.1%患有自身逆性癌症倾向综合征,1.8%患有其他遗传性疾病的PGVs.
- 准则导向的测试将错过37.5%的遗传性癌症倾向性PGVs,包括BRCA1,BRCA2,MSH6,SDHAF2,SDHB和TP53.3的变异.
- 报告是可行的,经过临床测序证实了患者的一致性.
结论:
- 将研究级生殖系测序结果的MTB报告给瘤学团队是可行的.
- 一个通用测试策略确定了基于指南的方法错过的PGV的很大比例.
- 对癌症患者来说,可能需要扩展生殖线检测.
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