经常出现的MECR R258W导致成人开始的视力缩:一个病例报告

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学
• 眼科医生 眼科 眼科

背景情况:

• 与MECR相关的神经系统疾病 (MEPAN) 是一种自体逆性遗传性疾病.
• 它的特点是童年开始的运动障碍和视力缩.
• 以前的病例通常具有早期发病症状.

研究的目的:

• 报告一种与MECR相关的神经系统疾病的新病例,其成年开始呈现.
• 调查观察到的表型的遗传基础.
• 为了解MECR相关疾病中的基因型-表型相关性做出贡献.

主要方法:

• 进行了全外体测序 (WES).
• 遗传变体分析.
• 临床病例介绍和详细的表型.

主要成果:

• 一名19岁的男性出现了成人发病的渐进性视力衰竭,鼻,以及轨道疼痛.
• 在MECR基因中,WES发现了一种同卵性复发变异 (NM_016011.5:c.772C>T,p.Arg258Trp).
• 这位患者以前没有运动史或童年眼睛疾病.

结论:

• 这一案例表明了MECR相关的神经系统疾病的表型异质性,成人发病呈现.
• 扩展病例查对于全面了解MECR基因的基因型-表型相关性至关重要.
• 强调在成人发病的神经眼科疾病中考虑MECR变异的重要性.