ZNF142突变会导致性别依赖的神经系统疾病
Regina Proskorovski-Ohayon1, Marina Eskin-Schwartz1,2, Zamir Shorer3
1The Morris Kahn Laboratory of Human Genetics and Shraga Segal Department of Microbiology, Immunology and Genetics, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva, Israel.
Journal of medical genetics
|January 31, 2024
概括
一个ZNF142基因突变导致人类和小鼠的神经发育障碍,主要影响女性. 这种突变导致学习缺陷和行为改变,突出性别特异性遗传影响.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 自体基因突变可以导致性别特异的神经疾病,但根本机制尚不清楚.
- 研究了一户贝都因家庭,女性患有严重的全球发育迟缓和.
研究的目的:
- 研究性别特异性神经系统疾病的遗传基础.
- 了解某些遗传神经疾病中女性占优势背后的分子机制.
主要方法:
- 在受影响的亲属身上进行了链接分析和整个外基因组测序.
- 产生了具有ZNF142突变的CRISPR/Cas9敲入小鼠.
- 对突变小鼠进行行为,分子和基因表达研究.
主要成果:
- 鉴定了ZNF142在染色体2q35.5的新型同卵性框架转移突变.
- 同卵性Zfp142突变小鼠表现出女性特有的学习缺陷,过度活跃和恐惧异常.
- 在Zfp142突变小鼠中观察到淋巴细胞和造血细胞枯竭,主要在雌性中.
- 在雌性大脑中发现了ZNF142表达的减少,并在突变雌性小鼠中确定了Taok1和Mllt6的下调.
结论:
- 在人类和小鼠中,ZNF142突变导致神经发育现象型,女性占主导地位.
- ZNF142突变影响Taok1和Mllt6基因表达,导致观察到的表型.
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