深度神经网络模型DEEPOMICS FFPE能够高精度地识别出甲固态胺嵌入组织中的DNA测序文物
Dong-Hyuk Heo1, Inyoung Kim1, Heejae Seo1
1Theragen Bio Co., Ltd., Seongnam, Gyeonggi-do, 13488, Republic of Korea.
Scientific reports
|January 31, 2024
概括
一个新的AI模型,DEEPOMICS FFPE,准确地区分真正的遗传变异与甲固定,嵌 (FFPE) 组织中的文物. 该工具通过保留诊断和研究至关重要的低频变异来改进下一代测序分析.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 固定在甲上,嵌入式 (FFPE) 组织对于病理学至关重要,但引入了人造突变.
- 现有的工具很难区分真实变体和FFPE工件,特别是在低等位基因频率下.
- 准确的变种识别对于伴随诊断和下一代测序 (NGS) 数据分析至关重要.
研究的目的:
- 开发DEEPOMICS FFPE,这是一个人工智能 (AI) 模型,用于从FFPE文物中分类真实变体.
- 为了提高FFPE样本中变异检测的准确性,用于NGS分析.
- 提供一种工具,可以识别亚克隆变异,并帮助个性化医学应用.
主要方法:
- 利用来自新鲜冷和FFPE瘤样本的配对全外因子测序数据进行培训和验证.
- 开发了一个深度神经网络模型,结合了MuTect2呼叫者输出的特征.
- 在特征识别和优化中使用了SHapley增材扩展 (SHAP).
- 将DEEPOMICS FFPE性能与MuTect过器,FFPolish和SOBDetector等现有工具进行比较.
主要成果:
- DEEPOMICS FFPE获得了F1得分88.3,删除了99.6%的文物,同时保留了87.1%的真实变体.
- 对于低基因基因分数变异的高特异性 (0.995),使得可以识别亚克隆变异.
- 在精度和变体保留方面,超越了现有的FFPE文物过工具.
结论:
- DEEPOMICS FFPE有效地识别了FFPE样本中的测序文物,同时保留了真实变体,包括低频变体.
- 该工具显示了设计用于循环瘤DNA分析的捕获面板的巨大潜力,并为个性化疫苗识别新表位.
- 在线免费使用DEEPOMICS FFPE,促进个性化瘤学的研究.
