通过CYBB基因变异诱导的X相关慢性颗粒状体疾病的植入前遗传检测:一个病例报告
Xinlian Chen1,2,3, Cuiting Peng1,2,3, Han Chen1,2,3
1Department of Medical Genetics, Center for Prenatal Diagnosis, West China Second University Hospital, Sichuan University, Sichuan, China.
Medicine
|February 2, 2024
概括
针对单一性疾病的植入前遗传测试 (PGT-M) 让一对患有X关联慢性颗粒性疾病 (XR-CGD) 的夫妇能够生一个健康的孩子. 这种先进的生殖技术有效地阻止了导致XR-CGD的CYBB基因变异的传播.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 人类遗传学 人类遗传学
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 与X相关的衰退性慢性颗粒性病 (XR-CGD) 是一种严重的原发性免疫缺陷.
- 它主要是由CYBB基因突变引起的.
- 临床表现包括经常出现,往往致命的细菌和真菌感染.
研究的目的:
- 评估体外受精 (IVF) 结合对单一性疾病 (PGT-M) 的植入前遗传测试的疗效.
- 为了使一对有XR-CGD病史的夫妇能够生下健康的后代.
主要方法:
- 基于下一代测序的SNP单双类型和桑格测序被用于识别特定的CYBB基因变异 (c.804+2T>C).
- 进行了体外受精 (IVF),随后对产生的胚胎进行了PGT-M.
- 产前诊断进行,以确认成功怀孕后的PGT-M结果.
主要成果:
- 在试管婴儿周期中产生了7个胚胎.
- 两个胚胎被确定为幼体,并且没有CYBB基因变异.
- 经确认怀孕后,一个健康的女婴出生.
结论:
- PGT-M是一种非常有效的方法,可以预防像XR-CGD这样的严重遗传性疾病的传播.
- 这项技术为患有罕见和致命遗传疾病的家庭提供了希望,让他们有健康的孩子.
- PGT-M成功地阻止了引起疾病的遗传基因位点的遗传.
