使用实施科学来评估全人口基因组查计划:来自首批2万名In Our DNA SC参与者的研究结果
Caitlin G Allen1, Kelly J Hunt1, Lori L McMahon1
1Medical University of South Carolina, Charleston, SC, USA.
American journal of human genetics
|February 2, 2024
概括
在我们的DNA中SC计划成功招募了超过20,000名参与者参加全人口基因组查 (PWGS). 该计划确定了137个具有可操作的遗传变异的个体,其中大多数选择了遗传咨询.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 实施科学 实施科学
- 公共卫生基因组学
背景情况:
- 全人口基因组查 (PWGS) 提供了一种积极的方法来识别对疾病有遗传倾向的个体.
- RE-AIM (Reach, Effectiveness, Adoption, Implementation, and Maintenance) 框架为评估公共卫生干预措施的成功提供了一个强大的结构.
- 了解PWGS计划的实际实施对于优化其在不同人群中的影响和影响至关重要.
研究的目的:
- 通过RE-AIM框架评估In Our DNA SC全人口基因组查计划的结果.
- 确定在实施全州PWGS倡议期间遇到的促进者和障碍.
- 评估参与者的参与,变种检测和在计划中接受遗传咨询.
主要方法:
- 该研究使用RE-AIM框架分析了In Our DNA SC计划第一个队列的数据.
- 参与者招募通过临床预约,社区活动和家庭样本采集套件进行.
- 基因组测序由Helix进行,并为CDC Tier 1条件的已识别的致病性或可能致病性变体提供遗传咨询.
主要成果:
- 在14个月的时间里,有20478名参与者注册,收集了14053个样本,主要是通过家庭套件.
- 该计划确定了137名患有疾病预防控制中心1级疾病的致病或可能致病变体的个人.
- 在符合条件的参与者中观察到基因咨询协议 (77.4%) 和完成 (80.2%) 的高率.
结论:
- 在我们的DNASC计划中,成功实施和参与者参与PWGS.
- 在家收集样本成为样本返回和计划完成的关键推动者.
- 使用实施科学框架进行标准化报告对于概括PWGS策略和增强其公共卫生影响至关重要.
