对与年龄相关的黄斑退化症更新的多基因风险评分的预测性表现

科学领域:

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背景情况:

• 最近的全基因组关联研究已经确定了与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 的新风险变体.
• 这些新发现的变异可以提高AMD多基因风险评分 (PRS) 的预测能力.
• 将这些变体纳入的更新PRS可能会为AMD提供更好的风险分层.

研究的目的:

• 在一个独立的老年人群中评估更新的多基因风险评分 (PRS2023) 的表现.
• 将PRS2023的预测准确度与以前的版本PRS2016进行比较,用于与年龄相关的黄斑变性 (AMD).
• 使用视网膜成像数据评估PRS2023与AMD风险和严重程度的关联.

主要方法:

• 一项涉及4175名欧洲血统的参与者,年龄在70岁及以上的横截面研究.
• 参与者接受了基因型分析和视网膜成像 (彩色底部摄影) 进行AMD分级.
• 使用后勤回归模型和接收器运行特征曲线 (AUC) 下的面积来比较PRS2023和PRS2016的性能.

主要成果:

• 与PRS2016相比,PRS2023在预测AMD方面表现优越,具有统计学上显著的差异 (P=0.03).
• 较高的PRS2023分数与中期和晚期AMD有很强的关联.
• 一个包含PRS2023的模型在预测晚期AMD方面实现了91%的AUC,比没有PRS的模型 (AUC79%) 显著改善.

结论:

• 更新的多基因风险评分,PRS2023,在与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 方面显著优于之前的PRS2016.
• PRS2023有效地预测晚期AMD的风险增加,与更严重,成像证实的AMD有更强烈的关联.
• 这些发现支持PRS2023的临床实用性,用于增强AMD的预测和风险分层.