瘤突变负担测试与综合基因组分析分析的协调:一个IQN Path倡议
Riziero Esposito Abate1, Raffaella Pasquale2, Alessandra Sacco1
1Cell Biology and Biotherapy Unit, Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione G.Pascale, Napoli, Italy.
Journal for immunotherapy of cancer
|February 3, 2024
概括
这项研究协调了针对免疫检查点抑制剂敏感性的瘤突变负担 (TMB) 测试. 它为综合基因组分析 (CGP) 面板建立了验证的截止值,改善了临床实施.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 瘤突变负担 (TMB) 是预测免疫检查点抑制剂反应的关键生物标志物.
- 矛盾的TMB结果和缺乏验证的截止值阻碍了临床实施.
- 国际病理学质量网络启动了TMB测试的协调.
研究的目的:
- 在不同的综合基因组分析 (CGP) 面板中协调瘤突变负担 (TMB) 测试.
- 为了建立验证的TMB切断值,用于临床解释.
- 为了比较商业上可用的CGP面板与参考试验的性能.
主要方法:
- 使用三个CGP小组 (TSO500,OCA,QIA) 和一个参考试验 (F1CDx) 评估TMB.
- 利用了来自60名患者的档案的非小细胞肺癌样本.
- 使用相关性,AUC和Youden指数计算调整的截止值并比较试验性能.
主要成果:
- 所有测试的CGP面板在临床样本上表现良好.
- 与F1CDx相比,TSO500显示了最高的相关性 (rho=0.88) 和AUC (0.96) 与F1CDx相比.
- 对TSO500,OCA和QIA的外推的TMB截止值分别为10.19,10.4和12.37muts/Mb.
- TSO500实现了96%的灵敏度和86%的特异性,超过了OCA和QIA.
结论:
- 商业上可用的CGP面板的TMB截止值估计.
- TSO500小组在TMB评估方面表现出卓越的准确性.
- 已验证的截止值有助于在临床研究和实践中进行准确的TMB测试.
