使用高分辨率SNP阵列来检测先天性心脏缺陷
Huang Linhuan1, Cai Danlei2, He Zhiming1
1Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, People's Republic of China.
概括
高分辨率SNP阵列有效检测具有先天性心脏缺陷 (CHD) 的胎儿的副本数变异 (CNV),提高诊断率和澄清遗传原因.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 先天性心脏缺陷 (CHD) 是一种常见的出生异常.
- 冠状动脉疾病的遗传基础尚未完全理解.
- 副本数变异 (CNVs) 与心血管疾病的发展有关.
研究的目的:
- 评估高分辨率单核酸多态 (SNP) 阵列在检测与心脏病相关的CNV中的实用性.
- 提高对心血管疾病遗传原因的诊断产量.
- 为了澄清心血管疾病的病因和遗传模式.
主要方法:
- 使用高分辨率SNP阵列检测60名患有单独或复杂心血管疾病的胎儿的CNV.
- 在249个胎儿身上进行了传统的染色体分析.
- 胎儿心血管疾病通过妊娠12-37周之间的产前超声波诊断.
主要成果:
- SNP阵列在33.5% (20/60) 的胎儿中确定了CNV,包括致病性,可能致病性和意义不明的变异.
- 在28.2%的单独心血管疾病病例中发现了异常的CNV,这些病例具有正常的心脏类型.
- 在复杂的心脏病病例中,42.9%的人有异常的中枢神经瘤,而异常胆型患者为19.0%.
结论:
- 全基因组高分辨率SNP阵列可以提高心血管疾病的诊断准确性.
- 这种方法揭示了在线孟德尔人类遗传 (OMIM) 基因中的微观删除和重复.
- 这些发现澄清了促成心血管疾病病因的平分不充分或三重敏感机制.
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