[一个患有成人发作的球状细胞白血病的病例的遗传分析]

Wenwen Liang1, Zhou Zhu, Yongkang Fang

  • 1Department of Neurology, Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430030, China. fangyongkang1213@163.com.

概括

这项研究确定了GALC基因中的复合异合体变异体,该变异体存在于患有成年开始的克拉贝病 (KD) 的患者中,其特点是步态问题和神经异常. 遗传分析证实了这种罕见的白血病的病因.