对外围动脉疾病遗传学的系统审查和元分析
Cassius Iyad Ochoa Chaar1, Tanner Kim2, Dana Alameddine1
1Division of Vascular Surgery and Endovascular Therapy, Yale University School of Medicine, New Haven, CT.
JVS-vascular science
|February 5, 2024
概括
本综述总结了与外围动脉疾病 (PAD) 诊断相关的DNA变异. 虽然GWAS发现了19种变异,但只有3种显示出显著的关联,这突显了对PAD进展需要更多研究的需要.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心血管医学 心血管医学
- 基因组流行病学 基因组流行病学
背景情况:
- 周围动脉疾病 (PAD) 影响全球超过2亿人.
- 了解PAD的遗传基础对于临床管理和治疗至关重要.
- 本综述综合了有关与PAD诊断和进展相关的DNA变异的当前知识.
研究的目的:
- 系统地审查和元分析与PAD诊断相关的DNA变异.
- 探索影响PAD进展的遗传因素.
- 确定PAD风险和结果的关键遗传关联.
主要方法:
- 进行了对研究PAD中DNA变异的研究的系统审查.
- 包括候选基因和全基因组关联研究 (GWAS).
- 对PAD诊断的13种复制变体进行了元分析;进展分析因异质性而受到限制.
主要成果:
- 在112篇论文中分析了231个DNA变体,以确定PAD诊断的关联.
- GWAS确定了19个复制的PAD诊断的变体.
- 对细胞间粘附分子-1 (rs5498),IL-6 (rs1800795) 和肝脂酶 (rs2070895) 发现了显著的关联,尽管在GWAS中没有一致报告.
结论:
- 在PAD诊断中的遗传研究显示异质性,但GWAS证实了一致的关联.
- 进一步的研究对于了解PAD进展和识别有风险的患者至关重要.
- 识别PAD进展的遗传标记可以改善患者的治疗结果,并为治疗策略提供信息.
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