评估循环瘤DNA作为Uveal黑色素瘤中的液体生物标志物
Daniel P de Bruyn1,2,3, Natasha M van Poppelen1,2,3, Tom Brands2
1Department of Ophthalmology, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.
Investigative ophthalmology & visual science
|February 6, 2024
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 水平在有转移的阴膜黑色素瘤 (UM) 患者中显著上升,有助于检测. 这种基于血液的ctDNA分析表明,对UM的复制数变异 (CNV) 分析和转移监测有前途.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 卵巢黑色素瘤 (UM) 是一种主要的眼睛癌,具有转移的高风险.
- 瘤组织的有限可用性阻碍了分子表征,特别是在节省眼睛的治疗后.
- 副本数变异 (CNV) 和驱动器突变是UM的关键预后因素.
研究的目的:
- 评估UM患者循环瘤DNA (ctDNA) 水平的增加.
- 评估ctDNA在UM的拷贝数变异 (CNV) 分析中的有效性.
- 探索ctDNA在检测转移和指导治疗策略中的作用.
主要方法:
- 试点研究涉及34名UM患者,分析了ctDNA水平和CNVs.
- 在诊断时,在放射治疗期间和在转移检测时采集的血液样本.
- 浅层全基因组测序 (sWGS) 使用in silico大小选择用于从ctDNA中识别CNV.
主要成果:
- 可检测的ctDNA从诊断时的38%增加到转移性疾病时的77%.
- 在转移的患者中,ctDNA水平显著更高 (中位数为24个拷贝/毫升,P<0.01).
- 在转移性患者 (70%) 中的CNV分析发现了染色体3损失,与高转移风险相关.
结论:
- 转移性UM患者中ctDNA水平的上升表明其对CNV分析的有用性.
- ctDNA分析提供了一种非侵入性方法,用于在UM中检测转移.
- 这种方法可以促进患者选择转移性UM的向疗法.
