单细胞低通全基因组测序精确检测循环瘤细胞,用于基于液体活检的多种癌症诊断
Xiaohan Shen1, Jiao Dai2, Lingchuan Guo3
1Key Laboratory of Whole-Period Monitoring and Precise Intervention of Digestive Cancer (SMHC), Minhang Hospital and Shanghai Key Laboratory of Medical Epigenetics, Institutes of Biomedical Sciences, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
NPJ precision oncology
|February 6, 2024
概括
一种名为scMet-Seq的新方法,可以通过单细胞低通全基因组测序,对循环瘤细胞 (CTC) 进行敏感和准确的检测. 这种液体活检方法有助于在各种体液中确定性癌症诊断.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物技术是生物技术.
背景情况:
- 通过液体活检精确检测循环瘤细胞 (CTC) 对于通过液体活检进行更少侵入性的癌症诊断至关重要.
- 目前对CTC的基因组分析受到单细胞全基因组测序 (WGS) 的低吞吐量,准确性和高成本的限制.
研究的目的:
- 开发一种灵敏而准确的方法,用于使用单细胞低通WGS进行CTC检测.
- 评估这种方法在各种体液中诊断转移性疾病的临床实用性.
主要方法:
- 开发了scMet-Seq:一种单细胞低通 WGS 协议,结合了 Hexokinase 2 (HK2) 标记物和基于 Tn5 转基因组的 WGS.
- 改进了细胞固定策略,以提高准确性.
- 将scMet-Seq应用于血液和非血液体液,用于诊断恶性炎 (MA) 和转移性小细胞肺癌 (SCLC).
主要成果:
- scMet-Seq显示了对MA的高诊断灵敏度 (超过10种癌症类型的79%) 和转移性SCLC (90%).
- 实现了~100%的诊断特异性和积极的预测值.
- 在MA诊断方面表现优于临床细胞学 (79%对52%的灵敏度),并在细胞学无法实现的地方启用基于血液的诊断.
结论:
- scMet-Seq为确定性癌症诊断提供了一种敏感,准确和不那么侵入性的液体活检方法.
- 该方法在各种体液中有效,适用于各种癌症类型.
- 与临床细胞学等现有诊断方法相比,代表了显著的进步.


