三种罕见的EWSR1::NFATC2骨和软组织肉瘤的临床病理学特征
Kemal Kosemehmetoglu1, Bharat Rekhi2, Zeynep Betul Erdem3
1Department of Pathology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
International journal of surgical pathology
|February 7, 2024
概括
这项研究确定了骨和软组织中EWSR1::NFATC2融合肉瘤的新病例. 准确的诊断依赖于组合组织病理学,特异性免疫蛋白和EWSR1基因融合测试的预后影响.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 与EWSR1::NFATC2融合的未分化圆细胞肉瘤是罕见的.
- 这些瘤主要发生在骨中,但也会影响软组织.
- 了解它们的临床病理特征对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 介绍三个新型EWSR1::NFATC2融合瘤的临床病理学特征.
- 突出诊断标志物和基因检测在识别这些罕见瘤中的作用.
- 讨论EWSR1::NFATC2融合在肉瘤中的预后影响.
主要方法:
- 三名患有EWSR1::NFATC2融合肉瘤 (2个软组织,1个骨头) 的患者病例系列.
- 组织病理学检查和免疫组织化学分析 (MIC2 / CD99,EMA,NKX3.1,NKX2.2,CD10,aggrecan).
- 光现场杂交 (FISH) 用于EWSR1基因重组和下一代测序 (NGS) 用于基因融合检测.
主要成果:
- 在myxohyaline stroma中,瘤呈圆形至上皮质细胞.
- 免疫组织化学检测显示CD99,EMA,NKX3.1,NKX2.2,CD10和aggrecan的阳性.
- 鱼类证实了EWSR1重组,NGS在两个情况下确定了EWSR1ex8::NFATC2ex3融合.
结论:
- EWSR1::NFATC2融合肉瘤可以发生在骨和软组织中.
- 通过将基因病理学与特定的免疫质 (NKX3.1,NKX2.2,CD10,aggrecan) 和EWSR1测试相结合,提高了诊断准确度.
- NGS对于识别这些罕见的基因融合至关重要,这些基因融合具有重要的预后价值.
